厌食症疾病

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男婴出现皮疹蜕皮出汗,丧失爬行能力, [复制链接]

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治疗白殿疯点北京中科 https://baike.baidu.com/item/%E5%8C%97%E4%BA%AC%E4%B8%AD%E7%A7%91%E7%99%BD%E7%99%9C%E9%A3%8E%E5%8C%BB%E9%99%A2/9728824?fr=aladdin

今天给大家说个难倒我的病例,收获很大。病例来源于年第1期的《PediatricsinReview》。

这次咱们用探案的方式,把这个问题给大家说说,很有挑战性。

一、先说说孩子情况:

10月龄大的男孩,1个月前出现丘疹性皮疹,伴有指端蜕皮,出汗、厌食症。孩子体重减少1kg,之前能爬行,现在不能爬行。

患儿神志清晰,比较烦躁,体温、呼吸、心率正常,血压稍高。躯干,上臂,臀部,大腿和手背出现红斑丘疹性皮疹,伴有指端蜕皮。

图片为示意图,非本病例图片

患儿反应弛缓,肌张力稍低,不能自主坐下,腱反射很难引出,查体没有其他异常。

在出现这些症状之前,患有中耳炎,持续发热3天,发病前3个月全家去过墨西哥。

足月顺产,出生史无异常,既往身体健康,发育良好。

二、怎么考虑这个问题?

我们看病例分析文章时,总是想通过提供的症状体征,自己有个诊断思路,看和最后给出的答案是否一样,那咱们就开始探案吧。

先总结下病例:

这个孩子出现了皮疹、蜕皮这些皮肤表现;有肌张力低下、不能爬行(运动能力倒退)、不能独自坐下(得用手支撑着),腱反射难引出这些神经系统表现;还有出汗、食欲不振等问题,体重降低1kg。

孩子发病前有过发热、中耳炎。

孩子之前健康,生长发育正常,去过墨西哥。

继续开始思考:

根据现有发热问题,后出现皮疹、蜕皮,会考虑川崎病、猩红热等感染问题,但是川崎病和猩红热等不会导致神经系统后遗症,不太相符;

运动功能丧失、体重减轻、有发热、皮疹,需要考虑下神经炎性,风湿性或退行性代谢性疾病。

为啥考虑风湿性疾病?因为有发热、皮疹、不能运动可能和关节炎症等有关;

为啥考虑代谢性疾病?因为代谢出了问题,比如脂肪、糖、氨基酸等不能正常代谢出去,就会形成*性物质,在体内堆积,影响大脑、神经等功能。

还有一点就是患儿全家去过墨西哥,是不是感染了什么特殊病原,需要考虑下。

那好,根据以上思考,咱们看看进行的检查结果。

三、根据检查、检验结果抽丝剥茧

感染指标:

EB病*、巨细胞病*、莱姆病、梅*、尼罗河病*抗体和肉*梭菌的测试结果均为阴性。

血常规、CRP检查结果正常。

川崎病指标:

没有其他川崎病临床表现,心脏超声正常。

风湿性疾病指标:

抗核抗体(ANA)阳性,滴度1:,C3、C4正常,抗可提取核抗原(ENA)抗体阴性。

神经、肌肉系统检查检验:

脑、脊柱核磁正常,腰穿结果正常。

肌电图、神经传导正常。

遗传代谢检查:

血、尿代谢筛查正常。

我噻,这所有检查都不能诊断疾病,那尴尬了不是,是啥问题呢?

四、血压高会是一个重要指标吗?

孩子入院后,发现有血压升高表现,最高为/92mmHg,开始以为是孩子烦躁导致的,后来让孩子安静下来后,血压还是高。

感觉是个正确的思路啊,继续进行导致孩子出现高血压和烦躁因素进行研究,比如嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤等的检查。

在嗜铬细胞瘤时,会有头痛、出汗、心动过速表现,有一半有高血压问题,看着还挺像的。

结果发现孩子血液中肾素、去甲肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素升高,但是尿中的香草扁桃酸(VMA)和高香草酸(HVA)正常。

以上结果提示基本排除嗜铬细胞瘤和神经母细胞瘤(因为他通常其尿中VMA和HVA会升高)。

那为啥儿茶酚胺代谢物,也就是去甲肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素水平会升高呢?

五、最后解密

导致以上代谢产物升高的罕见原因有重金属中*,比如汞中*等,但是孩子没有汞暴露史。

虽然目前没有发现汞暴露史,但是得查查是否是有遗漏的地方,因为其他原因基本都排除了。

并且孩子在住院期间,没有特殊治疗的情况下,孩子的症状得到缓解,这可能和离开了汞环境也有关。

因为他们去墨西哥旅游过,并且墨西哥护肤品里有含汞的报道,孩子妈妈在墨西哥买过化妆品,所以,进行了家庭和化妆品汞检测。

对母亲面霜进行了汞测试提示汞含量为56,ppm(在美国和加拿大可接受的水平为1ppm)。在患者症状出现前约1个月妈妈使用了面霜。

母亲的枕头,化妆台,洗衣机和烘干机中发现汞含量很高,当将衣物放在洗衣机和烘干机中时,汞可能已蒸发。

孩子住院时,没有治疗症状好转,是因为暂时脱离了汞环境,明确诊断后,使用了螯合治疗,孩子皮疹消退、没有出汗,血液汞降到可接受水平,能进食、体重恢复后出院。

出院2周后复查,血液汞含量在50.3μg/L(nmol/L)(临界高值:0~2μg/L[0~10nmol/L])。再几个月后,孩子的运动功能也恢复正常。

六、汞中*导致的症状

慢性汞中*后,会影响神经系统功能,出现兴奋症,表现为兴奋、易激惹;

躯体接触汞后,会出现红皮肢体痛病[2],表现为皮肤皮疹,四肢水肿,皮肤蜕皮表现,还会出现大量发汗。

汞抑制儿茶酚胺代谢的酶,导致体内去甲肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素升高,从而导致高血压和多汗。

汞中*,导致四肢进行性无力。

从上面看,孩子症状和汞中*完全贴合上了。

七、汞泄露后的清洁提示

大家在国内买不到这样的化妆品,而最可能导致孩子汞中*的原因,可能是水银体温计。

现在家庭中不建议使用水银体温计了,就是怕摔碎了,污染环境、导致汞中*,并且国内规定,到年,彻底禁止其生产和销售。

孩子咬破水银体温计,吃到肚子里的问题不大,一般不吸收,能排泄出来;但是流到地面上,滚的到处都是的,一定得清理干净,不然在室内蒸发,被吸入后会导致汞中*。

所以清理时,一定避免遗漏,一定避免播散到空气中,为了达到这个目的,就不能用扫帚扫地,也不要使用吸尘器。

而是用吸管吸、用胶带粘,把所有的水银滴都收集起来,放密封袋、小瓶,包装严密后,标记好放有*垃圾中。

八、本病例收获

知道了汞中*的表现。

患儿出现多系统症状时,要考虑下重金属中*的问题。

本文首发:儿科医生孔令凯

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